Фенилкетонурия

Фенилаланин относится к аминокислотам, которые играют незаменимую роль в построении белков в человеческом организме. Попадая в организм человека через пищу, фенилаланин окисляется и превращается в аминокислоту «тирозин». Нарушение процесса преобразования этого вещества может послужить развитию наследственной, тяжелой болезни «фенилкетонурии».

Аминокислота тирозин используется для синтеза гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Производное от фенилаланина и тирозина вещество «меланин» обеспечивает цветовую окраску волос, глаз и кожи.

Заболевание относят к нарушением обмена веществ (метаболизма). В крови увеличивается уровень фенилаланина, а к внешним проявлениям заболевания относят умственную отсталость. Известно, что умственная отсталость является следствием дефекта биохимических процессов. Фенилкетонурия – это чаще всего наследственное заболевание, встречающееся 1 раз среди 16000 новорожденных детей.

У новорожденного больного фенилкетонурией нет проявления симптомов заболевания. Для выявления заболевания нужна специальная диагностика. Очень редко симптомы заболевания проявляются в вялости ребенка и затруднении при кормлении. Больные дети отличаются светлой кожей, светлым цветом глаз и волос.

Для больных характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся в большинстве случаев в рефлексах. Дети подвергаются эпилептическим припадкам, психозам и повышенной активностью.

Обычно на 4-й день после рождения ребенку проводят тест на наличие заболевания. В более позднем возрасте болезнь можно выявить по анализу мочи.

Лечение заболевания проводится под постоянным наблюдением за количеством фенилаланина в крови ребенка. Ограничивается прием пищи, богатой фенилаланином. Допускается употребление в пищу некоторых фруктов, злаков и овощей. Сегодня можно встретить продукты, очищенные от фенилаланина, но недостатком таких продуктов стала обезжиренность, что значительно снижает энергетическую ценность продукта.

Лечение желательно начинать с момента рождения малыша. Своевременная диагностика способствует недопущению поражения нервной системы и развитию умственной отсталости.