Да, на некоторые анализы заморочиться стоит. Но к сожалению, тебе практически никто в медентрах не сможет адекватно объяснить, на какие стоит, а что нахрен не нужно, но очень популярно и поэтому много где выполняется.
Т.е. грубо говоря, от результатов некоторых анализов никакие дальнейшие разумные действия не зависят, от некоторых - зависят.
И да, максимально надёжные результаты - это тут не причём. Ошибок в выполнении анализов не будет. Вопрос в их интерпретации в разумные действия или отсутсвие необходимости действий по результатам, а этого почти нигде нет
Т.е. грубо говоря, от результатов некоторых анализов никакие дальнейшие разумные действия не зависят, от некоторых - зависят.
И да, максимально надёжные результаты - это тут не причём. Ошибок в выполнении анализов не будет. Вопрос в их интерпретации в разумные действия или отсутсвие необходимости действий по результатам, а этого почти нигде нет
Да, на некоторые анализы заморочиться стоит. Но к сожалению, тебе практически никто в медентрах не сможет адекватно объяснить, на какие стоит, а что нахрен не нужно, но очень популярно и поэтому много где выполняется.Ну я вижу тут несколько вариантов решения:
Т.е. грубо говоря, от результатов некоторых анализов никакие дальнейшие разумные действия не зависят, от некоторых - зависят.
1) Взботнуть самому. По принципу, что если хочешь дом - надо самому стать строителем. Если хочешь быть здоровым - надо самому стать врачом. Иначе у нас никак.
2) Забить на мусорные анализы и сделать все скопом. В конце-концов, можно будет потом прицельно взботать все отклонения от нормы, чтобы понять, что они значат, и значат ли вообще хоть что-нибудь.
3) Найти грамотного врача, который прилетит и подарит мне пицот эскимо. И тут мы возвращаемся ко второму вопросу. Если ли места, которым в этом вопросе можно более-менее довериться по качеству исполнения анализов и по квалификации персонала?
И да, максимально надёжные результаты - это тут не причём. Ошибок в выполнении анализов не будет.Т.е. опасаться того, что на самом деле будет проделана только половина из оплаченных анализов, не приходится? И лаборантки теперь везде руки моют с мылом, образно говоря? Отрадно слышать.
Насчёт сделать все скопом - это тебе выльется в ГИГАНТСКУЮ копеечку. ВСЁ скопом - это секвенирование всего генома для начала (или зортя бы экзома) - 300 000 рублей на кассу в Генотек Помимо секвенирования есть ещё анализы на метилирование промоторов - это другой тип задач (дополнительная денежка и задача выяснения эфеективности работы тех или иных генов как результат совместной работы всего генома - это только в конкретных тканях, если не кровь, то биопсия. И по цене будет всё тоже в копеечку - порядка 300-1000 баксов за образец ткани на активность экспрессионную генома, к примеру. + опционально - белковый результат - например, укрвень убиквитинирования или ферментативной активности. Навскидку сделать всё вот это по 4 программам я бы оценила как 300 000 + 100 000 (3 ткани для баловства, и в экспреиментальном режиме - в режиме отдельных генов это зашкалит, а экспрессионные чипы в рядовом порядке не юзают в РФ пока для этого) + 50 000 (метилирование таргетной панели, индивидуальны едоговорённости, так как просто суммировать на одиночные гены - зашкалит) + 150 000 (всевозможные нужные и ненужные активности белковые прямым измерением в крови). Итого 600 000 рублей на бочку. Ты уверен, что по прежнему хочешь вот так скопом?
Я тебе отправила в приват контору, которая занимается этим в том числе и в режиме исследовательском для индивидуумов тоже. Если что - я в этой конторе не работаю. Но по грамотности интерпретаций и подбора анализов она заруливает пока всех на рынке Москвы. Подбора в смысле их принципиальной интерпертируемости для ин виво (с учётом их специфики и того, что моногенными патологиями они почти не занимаются)
Помимо секвенирования есть ещё анализы на метилирование промоторов - это другой тип задач (дополнительная денежка и задача выяснения эфеективности работы тех или иных генов как результат совместной работы всего генома - это только в конкретных тканях, если не кровь, то биопсия. И по цене будет всё тоже в копеечку - порядка 300-1000 баксов за образец ткани на активность экспрессионную генома, к примеру. + опционально - белковый результат - например, укрвень убиквитинирования или ферментативной активности. Навскидку сделать всё вот это по 4 программам я бы оценила как 300 000 + 100 000 (3 ткани для баловства, и в экспреиментальном режиме - в режиме отдельных генов это зашкалит, а экспрессионные чипы в рядовом порядке не юзают в РФ пока для этого) + 50 000 (метилирование таргетной панели, индивидуальны едоговорённости, так как просто суммировать на одиночные гены - зашкалит) + 150 000 (всевозможные нужные и ненужные активности белковые прямым измерением в крови). Итого 600 000 рублей на бочку. Ты уверен, что по прежнему хочешь вот так скопом? Я тебе отправила в приват контору, которая занимается этим в том числе и в режиме исследовательском для индивидуумов тоже. Если что - я в этой конторе не работаю. Но по грамотности интерпретаций и подбора анализов она заруливает пока всех на рынке Москвы. Подбора в смысле их принципиальной интерпертируемости для ин виво (с учётом их специфики и того, что моногенными патологиями они почти не занимаются)
Итого 600 000 рублей на бочку. Ты уверен, что по прежнему хочешь вот так скопом?Да, это несколько превышает мои ожидания.
Но для полноты картины тогда хорошо бы добавить, что консультация грамотного специалиста, который направит на какие-то из анализов выборочно, позволит сократить издержки на Х процентов или, там, в Y раз. И каковы же эти X и Y?Это нужно анамнез обсуждать у медицинского генетика нормального. Где такие водятся - не знаю в принципе - пока не встречала. Возможно в ЭНЦ или МГНЦ , но и то не уверена. В частности, тема Генетика на русмедсерв показывает, что случайный медицинский генетик явно не подойдёт.
Возможно в ЭНЦ или МГНЦ , но и то не уверена. В частности, тема Генетика на русмедсерв показывает, что случайный медицинский генетик явно не подойдёт.В частности, тема Генетика на русмедсерв показывает, что случайный медицинский генетик явно не подойдёт.Любой случайный врач в России подобен русской рулетке. Не только в генетике.
Неужели в этой стране невозможна нормальная реализация не столь уж хитрой задумки? Как-то это печально.
Эээ, про эту страну. А ты так уверен, что в другой стране эта твоя якобы нехитрая задумка будет реализована? Ну попробуй. Это на самом деле далеко не так просто не только в РФ, но и в любой другой стране мира. Просто зарубежом будет с выполнением анализов скопом попроще, вот и всё. А в плане интерпертации будет всё так же очень дорого и сложно, если что.
Ну попробуй. Это на самом деле далеко не так просто не только в РФ, но и в любой другой стране мира. Просто зарубежом будет с выполнением анализов скопом попроще, вот и всё. А в плане интерпертации будет всё так же очень дорого и сложно, если что.Неужели в этой стране невозможна нормальная реализация не столь уж хитрой задумки?Ничего себе нехитрая задумка. Еще десятилетие назад на выполнение некоторой части из задуманного требовались сотни нефти и тысячи ученых.... Развратила народ постгеномная эра в биологии.
Ничего себе нехитрая задумка. Еще десятилетие назад на выполнение некоторой части из задуманного требовались сотни нефти и тысячи ученых.... Развратила народ постгеномная эра в биологии.А в чем проблема? Может быть, методика неизвестна? Известна уже давно. Может быть, ПЦР дорого ставить? Не то, чтобы очень. Может быть, неизвестно, какие гены смотреть? Да, в общем-то, известно. По крайней мере, частично. Кадров нету, которые могут этот инструментарий использовать? Ну тут, извините, не "постгеномная эра развратила", а СР катится в СГ.
С чего ты взял, что понять, на какие гены смотреть - давно известсно? Далеко не любое отличие от канонической последовательности стоит внимания. И далеко не для любого, стоящего внимания, известна доказанная связь с чем-то. А если и известна в теории, то как ты её раздобудешь? Пабмедик поскринить не желаешь? На досуге, так сказать. А потом базку организовать тоже на досуге
2. Сиквенс-специфичный ПЦР дорог для любого более-менее широкого взгляда на человеческий геном в комплексе. И неудобен, так как плохо масштабируется. ТОлько с поялением NGS появилась возможность за внятные деньги и время секвенировать панели генов или геномы целиком. И это тоже не элементарная работа, если что. И кадры тут не всегда причём.
Так что ты не в кассу в данном случае. За рубежом ситуацйя с анализом генетических данных вширь АБСОЛЮТНО такая же - поверь. Может только больше врачей, отслеживающих свою конкретную узкую нишу + есть нормальный фильтр страховых, которые сами направят на полезный анализ и не оплатят нафиг не нужный. И то этот фильтр не абсолютный.
2. Сиквенс-специфичный ПЦР дорог для любого более-менее широкого взгляда на человеческий геном в комплексе. И неудобен, так как плохо масштабируется. ТОлько с поялением NGS появилась возможность за внятные деньги и время секвенировать панели генов или геномы целиком. И это тоже не элементарная работа, если что. И кадры тут не всегда причём.
Так что ты не в кассу в данном случае. За рубежом ситуацйя с анализом генетических данных вширь АБСОЛЮТНО такая же - поверь. Может только больше врачей, отслеживающих свою конкретную узкую нишу + есть нормальный фильтр страховых, которые сами направят на полезный анализ и не оплатят нафиг не нужный. И то этот фильтр не абсолютный.
Ок. Я понял. Генетический скрининг невозможен. Это все шарлатанство.
Это не шарлатанство, а гигантский труд. Который НЕ ИСЧЕРПЫВАЕТСЯ самой возможностью что-то отсеквенировать. Вот и всё. Есть конторы, которые с большей или меньшей степенью разумности используют и собирают те сведения, что уже есть. Но говорить, что это легко и просто - неправильно. Иначе уже полно было бы мировых сервисов наподобие как у 23&me - типа поплевал в пробирочку и отправил по почте. Однако ты посмотри пример того, что присылает 23&me как репорт и прослезись. И это гугловский стартап с вложениями десятков миллионов долларов в него не только из Гугла, но и из других венчурных фондов. Есть более серьёзные и грамотные конторы, но они пока не рекламируются особо и тихонько набирают базу исследований, инструментарий анализа и т.д.
В конце-концов - 300 000 рублей неси в Генотек и будешь иметь сиквенс своего генома дома на диске. А дальше что хочешь с ним делай и плати кому хочешь, чтобы тебе объяснили, а чего там и что значит. Кто тебе мешает-то? Зарубежом закажи, если считаешь, что там всё в этом отношении в шоколаде - уж данные-то туда перегнать не проблема.
В конце-концов - 300 000 рублей неси в Генотек и будешь иметь сиквенс своего генома дома на диске. А дальше что хочешь с ним делай и плати кому хочешь, чтобы тебе объяснили, а чего там и что значит. Кто тебе мешает-то? Зарубежом закажи, если считаешь, что там всё в этом отношении в шоколаде - уж данные-то туда перегнать не проблема.
Да, я уже понял эту мысль, спасибо. Мне кажется, из этого как раз и следует, что скрининг (я под этим понимаю более-менее рутинное проведение анализов на популяции) невозможен. Пока возможна лишь "гигантская" работа исключительно в индивидуальном порядке.
С появлением NGS рядовой скриннинг стал возможен. Так как он снижает стоимость секвенирования одного генома где-то до 3000-5000 долларов - точнее сейчас не скажу. Возможно скоро как минимум экзом можно будет отсеквенировать и за 1000-2000 долларов. Но проблема не только в этом, а ещё в клинических данных и способах хранения фенотипических данных для их последующего анализа. Вот их формализация и перевод в такой формализованный вид - это один из крупнейших камней преткновения, и вот он не может быть решён быстро и легко 
Так как он снижает стоимость секвенирования одного генома где-то до 3000-5000 долларов - точнее сейчас не скажу.Ну почему же вы обсуждаете только секвенирование генома целиком? Это же явно избыточное требование...
Эээ, вообще-то секвенирование панели таргетных генов не намного удешевляет стоимость, если что Там добавляются этапы обогащения таргетными участками. А это или мультиплексный ПЦР или гибридизация на панель проб. Т.е. их стоимость тоже туда приплюсовывается. Плюс баркодирование, т.е. пришивание коротеньких последовательностей, уникальных для данного образца ДНК. Это нужно, чтобы пустить в секвенивроаиня на 1 чип сразу несколько наборов таргетных генов от нескольких человек. И по геморройности это намного больше, чем отсеквенировать геном. Так навскидку не скажу, сколько геномов возьмёт Солид или Иллюмина на 1 чип. Но если несоклько, то там тоже баркодирование нужно будет. Ну т.е. удешевление будет, но где-то до 1000 долларов за таргетную панель. Нвскидку эта панель будет составлять где-то 500 генов. И тут начинается ГЕМОРРОЙ
а) определение локусов (привет, база значимых мутаций )
б) подбор праймеров для мультиплекса или гибридизации (привет, несоклько панелей гибридизайии и 3-4-5 замесов на разные мультиплексы, так как секвенируются кусочки длиной 100-200 пар оснований)
Так что в плане трудоёмкости секвенировать геном (или даже экзом) намного проще, чем таргетную панель. Нужн только секвенатор с чипом с большой ёмокстью и вперёд. Но на чип это дороже. Но вот если приплюсовать стоимость побочных операций, то ещё неизвестно, что дороже будет и более трудоёмко - это надо подробно считать.
Я к тому, что может оказаться, что экзом отсеквенировать проще, чем набор таргетных генов.И уж точно отсеквенировать геном будет дешевле, чем отсеквенировать сумму таргетных генов поодиночке капиллярным секвенатором. Просто это разными методами делается. ТО, что предлагают практически все лаборатории, не масштабируется даже на порядок, к примеру. Т.е. заплатишь ты 150 000 рублей, и получишь сиквенс кодирующих участков ВСЕХ генов. Хотя при этом секвенирование 1 гена будет тебе стоить к примеру 10 000 рублей. Разными методами делается, и они не масштабируются разумно ни в сторону уменьшения числа генов, ни в сторону увеличения числа генов.
Там добавляются этапы обогащения таргетными участками. А это или мультиплексный ПЦР или гибридизация на панель проб. Т.е. их стоимость тоже туда приплюсовывается. Плюс баркодирование, т.е. пришивание коротеньких последовательностей, уникальных для данного образца ДНК. Это нужно, чтобы пустить в секвенивроаиня на 1 чип сразу несколько наборов таргетных генов от нескольких человек. И по геморройности это намного больше, чем отсеквенировать геном. Так навскидку не скажу, сколько геномов возьмёт Солид или Иллюмина на 1 чип. Но если несоклько, то там тоже баркодирование нужно будет. Ну т.е. удешевление будет, но где-то до 1000 долларов за таргетную панель. Нвскидку эта панель будет составлять где-то 500 генов. И тут начинается ГЕМОРРОЙа) определение локусов (привет, база значимых мутаций )
б) подбор праймеров для мультиплекса или гибридизации (привет, несоклько панелей гибридизайии и 3-4-5 замесов на разные мультиплексы, так как секвенируются кусочки длиной 100-200 пар оснований)
Так что в плане трудоёмкости секвенировать геном (или даже экзом) намного проще, чем таргетную панель. Нужн только секвенатор с чипом с большой ёмокстью и вперёд. Но на чип это дороже. Но вот если приплюсовать стоимость побочных операций, то ещё неизвестно, что дороже будет и более трудоёмко - это надо подробно считать.
Я к тому, что может оказаться, что экзом отсеквенировать проще, чем набор таргетных генов.И уж точно отсеквенировать геном будет дешевле, чем отсеквенировать сумму таргетных генов поодиночке капиллярным секвенатором. Просто это разными методами делается. ТО, что предлагают практически все лаборатории, не масштабируется даже на порядок, к примеру. Т.е. заплатишь ты 150 000 рублей, и получишь сиквенс кодирующих участков ВСЕХ генов. Хотя при этом секвенирование 1 гена будет тебе стоить к примеру 10 000 рублей. Разными методами делается, и они не масштабируются разумно ни в сторону уменьшения числа генов, ни в сторону увеличения числа генов.
Так что подожди появлени новых технологий секвенирования - они уже на подходе, даже полупроводниковое уже сильно скакнуло. Тут анонсировали секвенатор на флешке одноразовый. Так что 1000 долларовы геном скорее всего не за горами.
Так что 1000 долларовы геном скорее всего не за горами.http://www.23andme.com/ может быть этим вариантом воспользоваться?таки-дешевле, чем в инвитро Делала коллега, все получилось, результатов ждали недели 3 где-то.
Ну для начала они просто не работают с Россией.
Впрочем, за 300-то баксов это, может, и оправданно. Буду думать.
оно возможно прикольно, но 300 баксов наверное не стоит.
Я у них несколько лет назад приобретал кит по акции за 100 баксов - 100 баксов в принципе не жалко. 300 наверно было бы жалко за чисто умозрительную инфу - почитать, потыкать в кнопочки там интересно, что-то реально ценное для диагностики почерпнуть - вряд ли.
Я у них несколько лет назад приобретал кит по акции за 100 баксов - 100 баксов в принципе не жалко. 300 наверно было бы жалко за чисто умозрительную инфу - почитать, потыкать в кнопочки там интересно, что-то реально ценное для диагностики почерпнуть - вряд ли.
Да понятно, что за 300 долларов по почте это скорее баловство. Хотя за "несколько лет" ситуация должна была заметно улучшиться, я полагаю.
Хотя за "несколько лет" ситуация должна была заметно улучшиться, я полагаю. несколько лет - это 3. Кстати у тебя пожизненный доступ остается, так что если будут какие-то новые открытия или у тебя найдутся дальние родственники, ты об этом узнаешь
У меня вот за последние три года число потенциальных четвероюродных и более дальних родственников возросло до 114
Принципиально за 3 года поменялось то что вместо "платформы V2" которая различала ~600 тыс SNPs они перешли на "платформу V3", которая различает ~1000 тыс SNPs. При этом число доступных фич увеличилось далеко не в полтора раза, как можно предположить, а на парочку новых болезней, например Альцгеймера и на ~20 новых carrier status.
В общем принципиальных изменений я за 3 года никаких не наблюдаю, хотя данных (число оттестированных пациентов) они явно набрали уже порядочно, соответственно всякие фичи зависящие от количества данных стали сейчас работать гораздо лучше.
У меня вот за последние три года число потенциальных четвероюродных и более дальних родственников возросло до 114
Принципиально за 3 года поменялось то что вместо "платформы V2" которая различала ~600 тыс SNPs они перешли на "платформу V3", которая различает ~1000 тыс SNPs. При этом число доступных фич увеличилось далеко не в полтора раза, как можно предположить, а на парочку новых болезней, например Альцгеймера и на ~20 новых carrier status.
В общем принципиальных изменений я за 3 года никаких не наблюдаю, хотя данных (число оттестированных пациентов) они явно набрали уже порядочно, соответственно всякие фичи зависящие от количества данных стали сейчас работать гораздо лучше.
Если что - вот сервис http://www.knome.com/solutions/knomediscovery, который сейчас похоже делает что-то более внятное по сравнения с другими
Похожие темы:
Оставить комментарий
julia31
Раздумываю, не заморочиться ли на анализ по типу таких на всякие генетические предрасположенности. В связи с этим есть пара вопросов:1) Стоит ли эта информация своих денег? Т.е. на современной стадии рассеянской медицины можно ли из этих сведений строить надежные выводы о том, на какие области своего здоровья обращать особенное внимание и на какие анализы отправлять потом своих детей? Будут ли эти данные иметь какую-то ценность в будущем для врачей?
2) Если это вообще осмысленно, то где в этой стране подобные анализы имеет смысл делать, чтобы получить максимально надежные результаты?