Наследственные болезни

Наследственные болезни – это болезни, обусловленные мутациями. Патологическое действие мутации не зависит от среды. Болезнь может проявиться в любом возрасте.

Наследственные болезни бывают полигенными и моногенными. К полигенным заболеваниям относят патологии, связанные с наследственной предрасположенностью. Большинство полигенных патологий связаны с хроническими неинфекционными болезнями.

В основе генных заболеваний лежит мутационный признак. Мутации могут обусловливать разные клинические формы заболевания. Многогенные болезни развиваются в соответствии с законом Менделя. Моногенные формы заболеваний являются следствием воздействия определенного внешнего фактора. Выделяют несколько групп генных болезней: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, Х-сцепленный, У-сцепленный и митохондриальный. Рецессивность и доминантность являются характерными чертами фенотипа.

Болезни с доминантным типом характеризуются тем, что для их дальнейшего развития достаточно получить от родного родителя мутантный аллель. Для большинства такого рода заболеваний характерны патологические состояния, не несущие здоровью человека серьезного ущерба и не препятствуют продолжению рода.

Аутосомно-доминантная форма патологии характеризуется особенными признаками.

Такое заболевание встречается в каждом из поколений родословной (заболеваемость по вертикали). Соотношение здоровых и больных достигает значения 1:1. Дети, родившиеся от больных родителей, имеют здоровое потомство. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.

Доминантные состояния характеризуются клиническим полиморфизмом. Особенностью доминантных болезней является вариабельность сроков их зарождения даже в рамках одной семьи. При тяжелой форме заболевания могут возникнуть проблемы с планированием потомства.

Аутосомно-рецессивные заболевания характеризуются особыми признаками. В больших семьях может болеть более чем 1 ребенок. Дети будут больными, если больны оба супруга. Риск заболеть существует у мальчиков и девочек одинаково.

Наследственные болезни являются следствием влияния многих факторов. Наследственность к болезням обусловлено генетическим полиморфизмом организма человека.

Наследственными могут быть многие болезни. К ним относятся: кожные заболевания, заболевания костей и мышц, болезни органов пищеварения и сердечно-сосудистой системы.